RESUMO
Pierre Robin sequence is characterized by micro-gnathia, glossoptosis, feeding difficulties, and upper respiratory obstruction, which are frequently complicated by bronchial aspiration and pulmonary infection. Gastroesophageal reflux is also common in these patients. To assess the results of mandibular distraction, a study was performed in 18 patients to detect swallowing disorders associated with apnea episodes and gastroesophageal reflux. Polysomnography, barium pharyngoscopy, determination of blood gases, and esophageal pH measurements were undertaken before and 4 months after distraction osteogenesis. Bilateral corticotomies, followed by distraction with external devices, were performed, achieving 7 to 19 mm of elongation (mean = 12 mm). Gastroesophageal reflux was found in 83% of cases associated with apnea episodes, but it disappeared after distraction osteogenesis. Mean preoperative oxygen saturation was 72%, and it was 93% afterward. The preoperative apnea index was 18.3, and the preoperative 8.5 hypopnea index was 8.5; both disappeared. Pharyngeal transit time became less than 1 second after treatment. Abnormal tongue movements and barium stasis in the pharyngeal recess and in the trachea were eliminated in all the patients.
Assuntos
Transtornos de Deglutição/cirurgia , Avanço Mandibular/instrumentação , Micrognatismo/cirurgia , Osteogênese por Distração/métodos , Síndrome de Pierre Robin/complicações , Transtornos de Deglutição/etiologia , Feminino , Refluxo Gastroesofágico/etiologia , Refluxo Gastroesofágico/cirurgia , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Avanço Mandibular/métodos , Micrognatismo/etiologia , Síndrome de Pierre Robin/cirurgia , Apneia Obstrutiva do Sono/etiologia , Apneia Obstrutiva do Sono/cirurgia , Resultado do TratamentoRESUMO
Se revisaron los datos clínicos y radiológicos de nueve pacientes con diagnóstico de hipocondroplasia y 10 con acondroplasia. Los resultados mostraron que en tanto las manifestaciones clínicas y radiológicas en la acondroplasia con graves y constantes, las de la hipocondroplasia, aunque semejantes, son leves y muestran variedad más amplia. El perfil somatométrico en ambos grupos fué similar, si bien la desproporción fué más notoria en las acondroplásicos. Se proponen criterios para el diagnóstico de hipocondroplasia
Assuntos
Humanos , Lactente , Acondroplasia , Acondroplasia/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Osteocondrodisplasias , Osteocondrodisplasias/diagnósticoRESUMO
Se describe a un pacientes con osteopatía estriada con esclerosis del cráneo, entidad autosómica dominante y amplia variabilidad en la expresión. Sus signos clínicos característicos son: macrocefalia, frente prominente, puente nasal ancho y macizo facial ancho y deforme; sus signos radiológicos son: esclerosis del cráneo y engrosamiento de la base del mismo, así como estrías óseas longitudinales en los huesos largos, de predominio en las zonas epifisiometafisiarias de las regiones proximales de la tibia y distales del fémur y estrías óseas en forma de abanico en los huesos iliacos. Hasta donde sabemos, este es el primer paciente con este síndrome raro que se describe en nuestro país. Se discuten las complicaciones más frecuentes encontradas en este padecimiento; se enumeran las entidades que cursan con esclerosis del cráneo con las que se debe hacer diagnóstico diferencial y se enuncia el abordaje para un diagnóstico y asesoramiento genético adecuado
